中国农科院作科所育种家在上世纪80年代通过花药培养方法育成的粳稻品种中花11（ZH11）凭借其高转化效率、适宜的生育期、良好的物理和化学诱变效率，成为中国学者研究水稻功能基因组研究模式品种。近期，中国科学院植物研究所刘春明研究员联合中国农科院作科所和北京大学现代农学院相关团队在前人工作的基础上，借助 PacBio HiFi和Oxford Nanopore（ONT）长读长测序技术， 结合Hi-C、 Bionano，ChiP-seq等多组学数据，成功完成了水稻品种中花11的端粒到端粒（T2T）完整基因组组装。为实现这一目标，相关团队累计获得了23 Gb PacBio HiFi、56.7 Gb ONT长读基因组片段数据，42.6 Gb Hi-C数据, 1.9 Gb Pacbio Sequel II全长转录组数据和246 Gb Bionano光学图谱以及24.96 Gb重测序以及超100 Gb转录组等海量数据。通过 Nextdenovo和Nextpolish 等工具初步组装ZH11 1.0，又筛选了高质量的ONT和HiFi数据，利用CCS和 Hifiasm算法进行优化，最终得到了中花11的端粒到端粒高精度全基因组，其基因组大小为 379.33 Mb，包含12条完整染色体，实现了真正意义上的无缺口组装。与此前版本相比，新组装的中花11基因组填补了所有缺口，精准识别出12个着丝粒和24个端粒，并通过ChIP-seq和Bionano光学图谱数据进行了验证，新增了2.29 Mb新序列，其中包括5号染色体末端和11号染色体的中部关键区域，还在发现了一个新基因如 Osa05G046820，并通过 RNA-seq数据揭示了该基因表达特征。此外，该研究发现 9 号染色体着丝粒位置与日本晴之间存在显著差异，为染色体进化研究提供了新视角。

图：T2T-ZH11参考基因组的组装与验证

    该基因组的质量经过了多组学、多维度严格验证。在完整性方面，BUSCO（真核生物单拷贝同源基因）评估达99.01%，CEGMA（核心真核基因）评估达 99.56%；碱基共识质量值（QV）达 49.49，错误率低于百万分之一，LTR组装指数LAI达21.61，达到基因组“黄金标准”（LAI>20），充分展现了高度准确性。通过单细胞转录组、 RNA-seq、ATAC-seq、DNA甲基化等多组学数据验证发现，以 T2T-ZH11为参考时，序列比对率、基因检测数量均有提高。

    新版本的中花11基因组中共预测到 56,948 个基因，其中13,028个转座子相关基因， 174.07 Mb转座子序列（占整个基因组的 45.89%）和 18.09 Mb 串联重复序列（占整合基因组的4.77%），这些数据为解析水稻基因组进化和表观调控机制提供了重要资源。目前，这一高精度基因组数据已上传至国家基因组数据中心（NGDC）和CROPTILLING（www.croptilling.com/ZH11）等公开数据库。

    高质量中花11的T2T 基因组完成不仅填补了领域空白，也为水稻功能基因挖掘、分子标记辅助育种、重要农艺性状解析提供了“基因蓝图”，为水稻基础研究和遗传品质改良提供了重要支撑。

    中国科学院植物研究所刘春明研究员为本文通讯作者，助理研究员姚学峰为本文的第一作者。中国农业科学院作物科学研究所李慧慧研究员和希望组孙宗毅为本研究提供了支持和指导，北京大学现代农学院博士研究生许鑫彤参与了此项研究。该研究得到了基金委重点项目、中国农业科学院科技创新工程、科技部重点研发等项目资助。

原文链接：https://www.cell.com/plant-communications/fulltext/S2590-3462(25)00225-1